Y染色体

取自 食品百科全书

Y染色体

　　英语名称：Y chromosome

Y染色体的概念

　　决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。性染色体之一。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。

　　Y染色体是属于XY性别决定系统的人类以及大多数哺乳类的性别决定染色体之一。对哺乳类来说，它含有SRY基因，能够触发睾丸的发生，因此决定了雄性性状。通常雄性有X染色体与Y染色体各一条。

　　相关概念：

　　染色体是遗传物质的载体，存在于分裂间期细胞的细胞核内。人的染色体有23对、46条，其中22对叫常染色体，男性与女性的常染色体都是一样的；余下的一对叫性染色体，男女不一样，男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，写成XY，女性的则由两条相同的X染色体组成，写成XX。

　　在精子形成过程中，生殖细胞经过了减数分裂，细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二，所以一个精子已不再含有23对染色体，而只含有23条染色体了，这时有一半精子带有X性染色体，称为X精子；另一半精子则带有Y性染色体，称为Y精子。

　　作为男性特有的染色体，短小不起眼的Ｙ染色体长期被遗传学家所忽视。目前人类基因组工程已完成Y染色体上全部基因的精确定位，对Y染色体的深入了解将有助于寻找诸如男性不育等疾病的遗传机理。由于Y染色体传男不传女的特性，可用于研究男性世系的遗传与进化。

　　大多数的哺乳类动物，每一个细胞，皆拥有一对性染色体。雄性拥有一个Y染色体与一个X染色体；而雌性则拥有两个X染色体。哺乳类的Y染色体含有能够促使胚胎发育成为雄性的基因，这个基因称为SRY基因。其他位于Y染色体的基因，则是制造正常精子所必须。

Y染色体的性质

　　在减数分裂时与X染色体配对，X染色体和Y的行为像是一对同源染色体，因此被认为在它们之间部分是同源的，但相互之间在形态和构造方面大多是不同的。当然X染色体和Y染色体在同源部分是能够互相交换的。Y染色体数目不一定只有一个，象酸模（Y1Y2）之类就含有几个Y染色体，但在减数分裂分离的时候由于常集在一起行动，所以实质上就像是1个Y染色体。Y染色体分化的机制以及其功能还不清楚，果蝇中Y染色体几乎仅由异染色质构成，一般Y染色体只有几个基因，对性别决定并不起什么作用，认为存在着多基因系。另一方面，在石竹科（Caryophyllaceae）的Melandrium的Y染色体即使有一个，而X染色体有三个，也具有强烈的决定雄性的能力。在大麻（Cannabis）中，X染色体决定着植株成为雌性，Y染色体决定着植株发育成为雄性。在人类中，Y染色体上有很强的决定男性的基因，即使在具有多余X染色体的个体中，只要存在Y染色体，内外性器官就都是男性型的。而带有二个Y染色体的男性，身材很高，特别是下肢有变长的倾向。人的Y染色体的长臂末端部分用喹啉氮芥染色，可以发出很强的荧光。在细胞分裂期间的体细胞核内，可以观察到这一部分呈能发出荧光的小体，所以把它叫做F小体（荧光小体为fiuorescent body），可用来进行性别鉴定。

　　由于只有雄性才具有Y染色体,所以Y染色体不会像其他染色体那样,每隔一代,就会发生较大的改变,只会随着时间的推移而缓慢地变异,在一个家族里,所有男性的Y染色体都是一样的,因此根据着个特点,可以为公安机关的破案提供不少便利.

　　X、Y染色体是同源染色体.我们人类体细胞内有23对染色体，其中22对是常染色体，1对性染色体，即X、Y染色体。但是X、Y染色体的结构和常染色体有所不同，XY结构相同的区段是同源区段；X染色体上在Y染色体上找不到的区段是X染色体的非同源区段；Y 染色体上在X染色体上找不到的区段是Y染色体非同源区段，也就是X、Y染色体都有自己的同源区段和非同源区段。

Y染色体测序

　　〖伦敦〗美国科学家完成了人类Y染色体的基因测序，发现这个一向被认为脆弱的性染色体，自我保护能力比人们想象的更强。

　　这一成果有助于增进人们对男性不育症的了解，以及研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。

　　美国麻省理工学院怀特海生物医学研究所、华盛顿大学医学院等的科学家在6月19日出版的英国《自然》杂志上报告说，测序结果表明，Y染色体内部存在一种独特的结构，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。

　　Y染色体是决定男性性别的染色体，与多数成对存在的染色体不同，Y染色体在减数分裂时，只有其端部和X染色体可以配对。成对的两条染色体互相作为“后备”，能交换遗传物质（重组），清除有害的变异、保护基因。

　　人们通常认为，由于缺乏这种后备，Y染色体非重组区在基因变异中所受的损害比其它染色体大得多，从而处于退化中，这也是Y染色体进化过程中的主旋律。一些科学家甚至认为，在500至1000万年之内，X与Y染色体之间的重组将完全消失，从而最终摧毁Y染色体。

　　但基因测序发现，Y染色体包含着约78个编码蛋白质的基因，比原先认为的40个左右要多。更重要的是，Y染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用。这或许将可以解释，雄性是如何在Y染色体崩解的过程中保留住那些对性别和生存至关重要的基因的机制。

　　染色体呈双螺旋结构，如果其中的一个区域对应的染色体双链上的两段碱基顺序实质上完全相同，这个区域就是一个“回文结构”。Y染色体的5000万个碱基对中，约有600万个是处于回文结构中。最长的一段回文结构有300万个碱基对。科学家说，由于存在大量回文结构，Y染色体看起来就像一个“放满镜子的大厅”。这种特征使Y染色体的测序工作格外费力。

　　研究发现，Y染色体的回文结构里容纳了许多基因，由于回文结构里的两段对应序列实际上相同，因此一个基因在回文结构中就存在两份拷贝。这样，尽管Y染色体没有配对的染色体可供交换遗传物质，却能够在内部完成一种“基因转变”过程，对基因变异进行类似的修复。

　　科学家说，Y染色体内部的基因转变，发生频率与一般染色体的基因交换一样高。从父亲到儿子仅一代遗传中，Y染色体就会有600个碱基对被“重写”。

　　不过，Y染色体的这种自我保护策略是一把双刃剑，回文结构固然使基因能得到修复，但也正是这种重复的结构使基因更易丢失。回文结构里的许多基因控制着睾丸发育，其中的基因丢失会导致不育症。目前已知在Y染色体中存在三个特殊的区段，称为AZFa、b、c它们之中任何一个出现缺失都会导致不育症。据估计，每几千名男性中就有一人因为这种原因而不育。

　　此外，对于Y染色体来说，除了崩解之外，在进化的过程中，它还获得了生育基因。其中机制，仍有待科学家努力探索。

Y染色体微缺失

　　决定男性性别的染色体—Y染色体是遗传物质的载体。人的染色体有23对（即46条），其中22对为常色体，男性与女性的都一样；余下的一对为性染色体，女性的染色体由两条相同的染色体组成，书写为XX，男性的由一条X染色体和一条Y染色体组成，书写为XY，Y染色体是由决定男性性别的染色体。

　　据世界卫生组织统计，世界上有10%的夫妇患有不育症，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由于遗传异常引起的。Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。

　　1976年，Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂(Yq11)缺失，故称该部位为无精子因子(azoospermia factor，AZF)。目前认为控制精子生长的基因位于Y染色体长臂远侧的常染色质区，该部位有无精子因子AZF，现已明确至少有3个精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc)，分别位于Yq11的近端、中间和远 端。Y染色体微缺失发生在Y染色体上与AZF相关的多个基因上。虽然由于各实验室检测对象的选择标准不同，检出率有比较大的差异，但各区的缺失频率基本稳定：Azfc占总缺失率的79%，Azfb占9%，Azfa+b占6%，Azfa占3%，Azfa+b+c占3%。这些基因的微缺失将导致精子发生障碍，少精，弱精，无精直至不育。

　　研究表明，Y染色体微缺失是由于基因重组造成的，这与y染色体上有大量高度重复和回文序列特征有关。Y染色体微缺失可以从正常的带微缺失的精子传递下来。也可以通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y染色体的微缺失。另外，现代人工辅助生育技术也可能将带Y染色体遗传下去。

　　正常父亲——带缺失的精子——带缺失的儿子

　　正常父亲——正常精子——带缺失的胚胎/带缺失的儿子——儿子不育

　　带有缺失的不育症的父亲——人工辅助生育——带缺失的儿子——儿子不育

　　 遗传与表型

　　Azfa发生缺失的频率最低，但后果最严重。多数情况下发生整个Azfa缺失，表现为严重的少精症和唯支持细胞综合症。

　　Azfb和Azfb+c也表现为无精子症或少精子症。

　　无论是整个Azfa还是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。此类患者建议不必要进行穿刺和对女方进行促排卵。可以减少无谓的经济负担和各类并发症。

　　Azfc发生缺失的频率最高，情况也相对比较乐观。缺失者精子计数从无到正常，但通常伴有精子形态异常。欧洲生殖协会研究表明，因Azfc缺失导致的无精子患者采用ISCI等技术辅助生育效果一般比较好。但这些患者的男性后代也会发生Azfc缺失。

　　 哪些人需要检查Y染色体微缺失？

　　无精症，少精症，弱精症患者和原因不明的症患者，以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做Y染色体缺失检查。以后研究发现对于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子计数可以从无精到正常。所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失。另外还发现，在有原因的无精子症和少精子症患者（睾丸的病变，阻塞性无精症，精索静脉曲张）染色体改变的患者（非整倍体，缺失，易位）和核型正常但表型严重异常的患者中亦有检测到Y染色体微缺失。

　　近来，国外权威专家指出，为保证后代健康，不管原因不明还是原因明确的男性不育症患者，均需进行Y染色体为缺失检测，特别是在实行卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖治疗时必须做该项检查。在欧美发达国家，Y染色体微缺失已经成为男性不育的常规检查项目。如果男性不育患者存在Y染色体微缺失，一般的药物治疗无效。

　　采用Y染色体微缺失检测产品，从基因层面，分子水平直接检测Y染色体微缺失，为卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖技术提供有力的诊断依据。不同的位点缺失或者是否存在缺失其治疗方法是不一样的。检测的结果将指导医生是否采用卵细胞浆内单精子注射技术辅助生育；同时为是否选择性移植女性胚胎依据为是否选择性移植女性胚胎提供依据，因为男性后代将遗传父亲的不育缺陷。检测对患者来说只要抽取少量的血液即可，非常方便。

Y染色体的基因

　　有专家预言，男女比例失调的现象将从明年开始显现出来，但放眼500万年以后，也许人们会为男性的命运担忧。这是遗传学由来已久的一个争论：由于Y染色体的基因缺失，男性也许会在未来的某天从地球上消失。现在这个争论似乎有了答案。

　　正方：男性将走向消亡

　　现在的Y染色体就像位风烛残年的老人，它掌管的基因数已经减少到几十个

　　可以说Y染色体支撑着人类的繁衍生息，但令人不安的是，它异常“脆弱”。英国爱丁堡大学遗传学家布瑞恩·查尔沃斯认为，人类原始的Y染色体包含约1500个基因，但是，在漫长的约3亿年的进化过程中，Y染色体功能逐渐退化。

　　由于Y染色体是通过男性精子传给下一代的，一个30岁男性的精子DNA复制次数，比卵子多了350次。染色体每多复制一次，发生基因突变的可能性就大一点。基因突变会使新一代Y染色体不能百分之百的遗传上一代Y染色体的功能，这样，经过一段时间后，原始Y染色体的功能就会不复存在。

　　可以说Y染色体上基因突变造成的损失是永久性的，并且会在男性中代代遗传下去

　　遗传学家告诉我们，Y染色体只能以“XY”两条染色体配对的形式出现，且在绝大部分区域不能和X重组。事实上，配对染色体之间的重组可以使染色体上出现坏的突变后容易被进化选择而淘汰，从而保持染色体的“活力”。而在这方面，Y染色体并不具备这样的“更新”能力。其次，对于在DNA自我复制过程中造成的丢失，Y染色体也不能像其他染色体那样通过配对重组的方法来相互弥补损失。

　　在遗传的过程中，母亲的X染色体既可以传给儿子也可以传给女儿，而Y染色体只能由父亲传给儿子。因此，可以说Y染色体上基因突变造成的损失是永久性的，并且会在男性中代代遗传下去。依据这样的理论，由于Y染色体重组能力下降，不能有效更正出了问题的DNA，会导致DNA链不断毁坏和缩短，从而使Y染色体上的基因逐渐丢失。

　　有科学家预言：有朝一日，Y染色体会失去决定男性的基因；更有科学家预言：500万年后Y染色体将可能消失。男子汉就不复存在了！如果这一切成为现实的话，即使不会给人类带来灭顶之灾，也会导致种属变化，也就是说人类将变成与现在不同的另一类物种。

　　反方：Y染色体命不该绝

　　Y染色体可以通过复制其他染色体上的遗传基因来补充自己的基因库

　　关于Y染色体的命运，科学家们的看法不尽相同。以大卫·佩奇教授为代表的一些科学家对男性将会消亡的观点不以为然，佩奇认为，地球不会变成“女儿国”。尽管Y染色体的功能有所退化，但它不会彻底消亡。通过研究发现，Y染色体可以通过复制其他染色体上的遗传基因来补充自己的基因库。这是反对男性大灭绝理论的更有力证据。还有的科学家提出，人类也许会在将来找到替代Y染色体功能的其他基因组。他们相信人类在进化过程中总会找到更好地繁殖后代的方法。

　　人类基因组学研究发现，Y染色体包含大量重复基因，这些基因以“回文”结构排列

　　上世纪90年代人类基因组计划重新启动，佩基实验室转而试图通过研究Y染色体上DNA的排列顺序来进一步弄清楚染色体上的基因。经过十余年的研究，功夫不负有心人，他们终于在去年6月19日公布了Y染色体上DNA测序结果。在通常情况下，这种基因测序的结果只是用一个枯燥的序列来表示基因的排列顺序，这方面的文章往往也是索然寡味。然而，佩基实验室和华盛顿大学基因测序中心联合公布的Y染色体DNA序列的形式却十分有趣。如同前面所述，Y染色体有许多重复的回文结构序列，像中文诗词中的文字游戏一样，DNA的回文也是顺过来、倒过去读都一样的序列。这个特殊的形式引起了科学家的兴趣。

　　这种以“回文”结构排列的基因具有修复基因突变的作用，Y染色体绝处逢生

　　经过进一步的研究，科学家又有了新的发现，Y染色体DNA序列并非只是在形式上排列特殊，而在功能上也发挥着重要的作用，这就是这种以“回文”结构排列的基因具有修复基因突变的作用，Y染色体绝处逢生。而这个研究成果对于全人类有着重大意义，也正因为如此该研究成果才会入选2003年度十大科技突破。在自然界对他的影响面前，Y染色体似乎表现得并不是那么脆弱。

　　Y染色体可以通过自己的一段和另一段之间进行重组，“身首异处”都可以自行互补

　　Y染色体上DNA“回文”结构及其修复基因突变作用的发现，让令人们感到恐慌的预言似乎不再可能成为现实。在破译出Y染色体的遗传密码后，我们获得了男性的DNA遗传信息。的确，在Y染色体上存在着许多纠缠不清的甚至是无用的核苷酸序列，而且正是这些序列使Y染色体逐渐退化。然而其余的有意义的核苷酸序列，却可以编码一些重要的功能基因，并且有8个区段排列成回文结构。这些重复的回文结构有重组能力，也就是说Y染色体可以通过自己的一段和另一段之间进行重组，Y染色体即使不幸“伤残”，甚至“身首异处”都可以自行互补，重新组合。

　　Y染色体上的重要功能基因都有两份拷贝，其中之一发生突变时，另一份就会发生作用。

　　靠这样的自我重组来修复DNA复制时出现的错误，重新获得活力并避免了将突变的基因（多数是不好的突变）通过遗传传递给下一代。这个能力是进化过程中用来自救的重要机制。简单来说，就是在现有人类的Y染色体上的某些区段内保留了两份重要功能基因的拷贝，当其中一份拷贝发生突变时，会被另一份正常的拷贝复制替换，从而阻止Y染色体的进一步退化。这样看来，在这样的机制下，Y染色体也可以通过自身的重组来修复错误、保持活力。因此，那些科学家关于Y染色体消失的预言离现实也就变得遥远了许多。

　　后记：Y染色体的这些机制才刚被发现，关于这种机制下重组的效率，准确率等还没有确切的结果。因此，研究成果不能保证Y染色体的自身重组效率可以100%%地纠正DNA复制过程中的突变，也就是说Y染色体并没有完全摆脱由于突变造成的损失而走向灭亡的阴影。现在科学家们还在进一步研究这个机制，相信不久的将来，Y染色体之谜将会被进一步揭开。

　　■核心观点

　　在男性中Y染色体只有一份拷贝，在女性中X染色体有两份拷贝。当Y染色体发生基因突变时，由于缺少同源基因，突变的基因不能通过重组交换而淘汰，因而在Y染色体上保留了大量的突变基因。这正是Y染色体之所以退化的原因。

　　在现有人类的Y染色体上，有八个区段保留了两份重要功能基因的拷贝，当其中一份拷贝发生突变时，会被另一份正常的拷贝复制替换，从而阻止Y染色体的进一步退化。科学家曾经预言，五百万年后Y染色体将消失，现在看来是杞人忧天了。 人类Y染色体进化

　　研究表明人类Y染色体进化快于其他染色体

　　日韩联合研究小组发现，黑猩猩与人类Ｙ染色体ＤＮＡ碱基序列的差异为１．７８％，大于基因组碱基序列的整体差异，表明人类Ｙ染色体的进化速度比其他染色体快。Ｙ染色体是决定哺乳动物雄性性别的染色体，这一染色体上的遗传信息通常在父子之间传递。

　　日本理化研究所基因组科学综合研究中心和韩国科学家组成的联合研究小组在最新一期《自然·遗传学》杂志网络版上发表文章说，他们通过解析京都大学灵长类研究所一只雄性黑猩猩的Ｙ染色体碱基，发现其与人类Ｙ染色体碱基序列的差异为１．７８％。而美国《科学》杂志曾刊登过一篇文章，报道科学家从黑猩猩基因图中取出６．４万个ＤＮＡ片段，构建了人与黑猩猩对比的基因组物理图。科学家通过比较发现，两者的碱基对排列有９８．７７％完全相同，从而认为人与黑猩猩的ＤＮＡ序列差异只有１．２３％。

　　研究人员说，黑猩猩与人类Ｙ染色体碱基序列差异大于基因组碱基序列的整体差异，表明人类Ｙ染色体的进化速度比其他染色体快。研究人员还发现，黑猩猩的Ｙ染色体中不存在基因“ＣＤ２４Ｌ４”。这一基因指导合成人类免疫细胞表面的蛋白质。

　　研究人员认为，约５００万年前人类和黑猩猩由共同的祖先形成分支开始独立进化后，人类的Ｙ染色体才获得了“ＣＤ２４Ｌ４”基因，这一基因或许可以解释人类与黑猩猩在应对传染病的免疫功能方面的差异。