苯丙酮尿症

取自 食品百科全书

中文名称: 苯丙酮尿症

英文名称: phenylketonuria

词 性: 名词

中文解释:

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。